BioBanca
La Biobanca Malattie Rare e Neuro Riabilitazione (BBMRNR) pone come obiettivo la raccolta, la conservazione e la gestione di materiale biologico. In particolare, da quello proveniente da diverse tipologie di pazienti neurologici affetti da malattie rare e neuro riabilitative così come da soggetti sani. Il materiale biologico viene collegato ai relativi dati clinici per la creazione e conduzione di progetti di ricerca.
Lo scopo principale della Biobanca è lo studio di marcatori nel siero, plasma e sangue intero tramite estrazione di DNA, RNA, fibroblasti o colture in vitro, biopsie cutanee e muscolari, tamponi boccali. Il materiale raccolto deriva in gran parte da pazienti ambulatoriali e ricoverati all’IRCCS San Camillo di Venezia che presentano malattie neuro-degenerative e neuromuscolari (es. SLA, DM1, FSHD, LGMD), malattie rare (es. Malattia da accumulo di lipidi neutri o NLSDM) e malattie di Pompe e pazienti affetti da malattia di Parkinson. Si raccoglie inoltre materiale che deriva da pazienti affetti da MCI (Mild Cognitive Impairment) e malattia di Alzheimer. Molti dei pazienti ricoverati vengono sottoposti ad un doppio prelievo ematico prima e dopo riabilitazione fisica con lo scopo di studiare i cambiamenti molecolari e biochimici dovuti all’esercizio fisico.
La Biobanca fa parte del nodo italiano BBMRI ed aderisce alla norma “ISO20387:2018 Biotechnology-Biobanking-General requirement for Biobank” con il concomitante training del personale. Essa è stata messa a norma con le leggi regionali vigenti in materia di Biobanche, sia per quanto riguarda gli spazi adibiti, la refrigerazione e il sistema di allarme e sicurezza, sia per quanto riguarda la standardizzazione delle procedure di manipolazione e processamento dei campioni biologici (SOP). A gennaio 2016 è stato compilato per la regione un questionario inerente la Biobanca e da aprile 2016 la Biobanca segue gli standard di qualità ISO9000, verificati da un ente di controllo esterno ogni anno.
Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione (BBMRNR)
CONFORMAZIONE E ATTIVITÀ
Per riassumere i punti principali, la Biobanca malattie rare e neuroriabilitazione (BBMRNR):
- ha un’autonomia organizzativa e gestionale;
- ha personale dedicato ed addestrato;
- ha chiaramente definito ruoli e responsabilità del personale;
- usufruisce di spazi dedicati;
- usufruisce di apparecchiature dedicate per la corretta conservazione dei campioni biologici;
- opera nell’ambito di un sistema qualità certificate;
- partecipa a network regionali, nazionali ed internazionali;
- è inserita nella rete europea di biobanche BBMRI e nel nodo italiano BBMRI-IT;
- usa un modulo di consenso informato specifico per la conservazione;
- regolamenta le modalità di registrazione dei dati e codifica del campione secondo le indicazioni del garante per la protezione dei dati personali;
- garantisce la privacy e i diritti dei soggetti coinvolti;
- usa un database specifico con software dedicato;
- ha una procedura per la valutazione delle richieste di campioni e per la definizione delle priorità;
- distribuisce i campioni sulla base di progetti approvati dal comitato scientifico;
- ha un sistema di registrazione / archiviazione delle richieste;
- ha implementato un sistema di rilevazione di qualità percepita dagli utenti
OBIETTIVI E MISSION
L’attività della BBMRNR è orientata a:
- promuovere procedure operative ad elevata professionalità (SOP) che possano migliorare l’assistenza dei pazienti affetti da malattie rare e/o neuromuscolari attraverso l’identificazione di nuovi biomarcatori;
- promuovere scambi di campioni a scopo di ricerca scientifica con enti italiani (centri di ricerca, università…) ed europei.
Il valore aggiunto della Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione è l’identificazione di nuovi biomarcatori molecolari e proteici (microRNAs, follistatina/miostatina) non invasivi che permettano di documentare il miglioramento del paziente dopo aver seguito un periodo (6-8 settimane) di riabilitazione fisica supportati da dati clinici convenzionali (scale riabilitative).
Per quanto riguarda pazienti affetti da malattie neuromuscolari e da malattie rare viene raccolto un campione di sangue prima e dopo il trattamento terapeutico di riabilitazione fisica per studiare l’andamento di nuovi biomarcatori.
Diversi pazienti selezionati vengono sottoposti a una biopsia cutanea per la coltura fibroblastica dermica.
Campioni di siero, plasma e DNA permettono l’analisi dei microRNA, dei polimorfismi nel DNA e dell’espressioni di proteine e altri biomarker.
STRUMENTAZIONI E SERVIZI
La Biobanca malattie rare e neuroriabilitazione (BBMRNR) conserva:
- Fibroblasti;
- DNA;
- RNA;
- Siero;
- Plasma;
- Sangue intero;
- Tamponi buccali.
Questi campioni di siero, plasma e DNA permettono l’analisi di:
- microRNA;
- polimorfismi nel DNA;
- espressioni di proteine e altri biomarkers.
I campioni biologici provenienti principalmente da malattie neuromuscolari, malattie rare e neurodegenerative raccolti provengono da pazienti affetti da:
- Ictus;
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sporadiche ed ereditarie;
- Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1);
- Malattie di accumulo di lipidi (NLSD);
- Paraparesi Spastica (HSP);
- Sclerosi Multiple (SM);
- Malattia di Kennedy (SBMA);
- Malattia di Parkinson (PD) e Parkinsonismi atipici;
- Mild Cognitive Impairment (MCI);
- Distrofie dei cingoli (LGMDs);
- Distrofie facio-scapolo-omerali (FSHD);
- Atrofie spinali (SMA);
- Malattia di Alzheimer;
- Corea di Huntington;
- Demenze fronto-temporali e altre malattie del motoneurone (MND).
Scheda Riassuntiva:
Denominazione Biobanca: Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione BBMRNR.
Tipologia del materiale conservato: Fibroblasti, DNA, RNA, Siero, Plasma, Sangue Intero, Tamponi boccali.
| Numero di campioni conservati: | 82.360 |
| Numero di pazienti: | 1800 |
| Numero di campioni raccolti ogni anno: | 200 |
| Numero campioni distribuiti ogni anno (media degli ultimi 5 anni): | 50 |