BioBanca

Biobanca Malattie Rare e Neuro Riabilitazione (BBMRNR) @ IRCCS San Camillo

Descrizione:

La Biobanca Malattie Rare e Neuro Riabilitazione (BBMRNR) pone come obiettivo la raccolta, la conservazione e la gestione del materiale biologico proveniente da diverse tipologie di pazienti neurologici, con malattie rare e neuro riabilitative, di soggetti sani con collegamento ai relativi dati clinici per la creazione e conduzione di progetti di ricerca. Principale scopo della Biobanca è lo studio di marcatori nel siero, plasma e sangue intero tramite estrazione di DNA, RNA, fibroblasti o colture in vitro, biopsie cutanee e muscolari, tamponi boccali. Il materiale raccolto deriva in gran parte da pazienti ambulatoriali e ricoverati all’IRCCS San Camillo che presentano malattie neuro-degenerative e neuromuscolari (es. SLA, DM1, FSHD, LGMD), malattie rare (es. Malattia da accumulo di lipidi neutri o NLSDM), malattie di Pompe e pazienti affetti da malattia di Parkinson oltre che da pazienti affetti da MCI (Mild Cognitive Impairment) e malattia di Alzheimer. Molti dei pazienti ricoverati vengono sottoposti ad un doppio prelievo ematico prima e dopo riabilitazione fisica col lo scopo di studiare i cambiamenti molecolari e biochimici dovuti all’esercizio fisico.

La Biobanca fa parte del nodo italiano BBMRI ed è stata acquisita la norma “ISO20387:2018 Biotechnology-Biobanking-General requirement for Biobank” con il concomitante training del personale. Essa è stata messa a norma con le leggi regionali vigenti in materia di Biobanche, sia per quanto riguarda gli spazi adibiti, la refrigerazione e il sistema di allarme e sicurezza, sia per quanto riguarda la standardizzazione delle procedure di manipolazione e processamento dei campioni biologici cioè le standard operating procedures (SOP). A gennaio 2016 è stato compilato per la regione un questionario inerente la Biobanca e da aprile 2016 la Biobanca segue gli standard di qualità ISO9000 che vengono verificati ogni anno da un ente di controllo esterno.

La Biobanca malattie rare e neuroriabilitazione (BBMRNR):

  • ha un’autonomia organizzativa e gestionale;
  • ha personale dedicato ed addestrato;
  • ha chiaramente definito ruoli e responsabilità del personale;
  • usufruisce di spazi dedicati;
  • usufruisce di apparecchiature dedicate per la corretta conservazione dei campioni biologici;
  • opera nell’ambito di un sistema qualità certificate;
  • partecipa a network regionali, nazionali ed internazionali;
  • è inserita nella rete europea di biobanche BBMRI e nel nodo italiano BBMRI-IT;
  • usa un modulo di consenso informato specifico per la conservazione;
  • regolamenta le modalità di registrazione dei dati e codifica del campione secondo le indicazioni del garante per la protezione dei dati personali;
  • garantisce la privacy e i diritti dei soggetti coinvolti;
  • usa un database specifico con software dedicato;
  • ha una procedura per la valutazione delle richieste di campioni e per la definizione delle priorità;
  • distribuisce i campioni sulla base di progetti approvati dal comitato scientifico;
  • ha un sistema di registrazione / archiviazione delle richieste;
  • ha implementato un sistema di rilevazione di qualità percepita dagli utenti.

Attività:

L’attività della BBMRNR è orientata a:

  • promuovere procedure operative ad elevata professionalità (SOP) che possano migliorare l’assistenza dei pazienti affetti da malattie rare e/o neuromuscolari attraverso l’identificazione di nuovi biomarcatori;
  • promuovere scambi di campioni a scopo di ricerca scientifica con enti italiani (centri di ricerca, università…) ed europei.

Il valore aggiunto della Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione è l’identificazione di nuovi biomarcatori molecolari e proteici (microRNAs, follistatina/miostatina) non invasivi che permettano di documentare il miglioramento del paziente dopo aver seguito un periodo (6-8 settimane) di riabilitazione fisica supportati da dati clinici convenzionali (scale riabilitative).

 Per quanto riguarda pazienti affetti da malattie neuromuscolari e da malattie rare viene raccolto un campione di sangue prima e dopo il trattamento terapeutico di riabilitazione fisica per studiare l’andamento di nuovi biomarcatori.

Diversi pazienti selezionati vengono sottoposti a una biopsia cutanea per la coltura fibroblastica dermica.

Campioni di siero, plasma e DNA permettono l’analisi dei microRNA, dei polimorfismi nel DNA e dell’espressioni di proteine e altri biomarker.

Facilities:

La Biobanca malattie rare e neuroriabilitazione (BBMRNR) conserva:

  • Fibroblasti;
  • DNA;
  • RNA;
  • Siero;
  • Plasma;
  • Sangue intero;
  • Tamponi buccali. 

Questi campioni di siero, plasma e DNA permettono l’analisi di:

  • microRNA;
  • polimorfismi nel DNA;
  • espressioni di proteine e altri biomarkers.

La biobanca raccoglie campioni biologici provenienti principalmente da malattie neuromuscolari, malattie rare e neurodegenerative, da pazienti affetti da:

  • Ictus;
  • Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sporadiche ed ereditarie;
  • Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1);
  • Malattie di accumulo di lipidi (NLSD);
  • Paraparesi Spastica (HSP);
  • Sclerosi Multiple (SM);
  • Malattia di Kennedy (SBMA);
  • Malattia di Parkinson (PD) e Parkinsonismi atipici;
  • Mild Cognitive Impairment (MCI);
  • Distrofie dei cingoli (LGMDs);
  • Distrofie facio-scapolo-omerali (FSHD);
  • Atrofie spinali (SMA);
  • Malattia di Alzheimer;
  • Corea di Huntington;
  • Demenze fronto-temporali e altre malattie del motoneurone (MND).

Scheda Riassuntiva:

Denominazione Biobanca: Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione BBMRNR.

Tipologia del materiale conservato: Fibroblasti, DNA, RNA, Siero, Plasma, Sangue Intero, Tamponi boccali.

Numero di campioni conservati: 82.360
Numero di pazienti: 1800
Numero di campioni raccolti ogni anno: 200
Numero campioni distribuiti ogni anno (media degli ultimi 5 anni): 50