BioBanca

Biobanca Malattie Rare e Neuro Riabilitazione (BBMRNR) @ IRCCS San Camillo

Descizione:

La Biobanca Malattie Rare e Neuro Riabilitazione (BBMRNR) pone come obiettivo la raccolta, la conservazione e la gestione del materiale biologico proveniente da diverse tipologie di pazienti neurologici, con malattie rare e neuro riabilitative, di soggetti sani con collegamento ai relativi dati clinici per la creazione e conduzione di progetti di ricerca. Principale scopo della Biobanca è lo studio di marcatori nel siero, plasma e sangue intero tramite estrazione di DNA, RNA, fibroblasti o colture in vitro, biopsie cutanee e muscolari, tamponi boccali. Il materiale raccolto deriva in gran parte da pazienti ambulatoriali e ricoverati all’IRCCS San Camillo che presentano malattie neuro-degenerative e neuromuscolari (es. SLA, DM1, FSHD, LGMD), malattie rare (es. Malattia da accumulo di lipidi neutri o NLSDM), malattie di Pompe e pazienti affetti da malattia di Parkinson oltre che da pazienti affetti da MCI (Mild Cognitive Impairment) e malattia di Alzheimer. Molti dei pazienti ricoverati vengono sottoposti ad un doppio prelievo ematico prima e dopo riabilitazione fisica col lo scopo di studiare i cambiamenti molecolari e biochimici dovuti all’esercizio fisico.

La Biobanca fa parte del nodo italiano BBMRI ed è stata acquisita la norma “ISO20387:2018 Biotechnology-Biobanking-General requirement for Biobank” con il concomitante training del personale. Essa è stata messa a norma con le leggi regionali vigenti in materia di Biobanche, sia per quanto riguarda gli spazi adibiti, la refrigerazione e il sistema di allarme e sicurezza, sia per quanto riguarda la standardizzazione delle procedure di manipolazione e processamento dei campioni biologici cioè le standard operating procedures (SOP). A gennaio 2016 è stato compilato per la regione un questionario inerente la Biobanca e da aprile 2016 la Biobanca segue gli standard di qualità ISO9000 che vengono verificati ogni anno da un ente di controllo esterno.

Scheda Riassuntiva:

Denominazione Biobanca: Biobanca Malattie Rare e Neuroriabilitazione BBMRNR.

Tipologia del materiale conservato: Fibroblasti, DNA, RNA, Siero, Plasma, Sangue Intero, Tamponi boccali.

Numero di campioni conservati: 82.360
Numero di pazienti: 1800
Numero di campioni raccolti ogni anno: 200
Numero campioni distribuiti ogni anno (media degli ultimi 5 anni): 50