Linea 1 – Biomarcatori diagnostici e prognostici
I progetti della Linea di ricerca 1 mirano alla comprensione di meccanismi alla base di processi biologici e fisiologici fondamentali, come ad esempio infiammazione, atrofia e invecchiamento, implicati in malattie neurologiche acquisite (e.g. ictus, long covid) o genetiche (e.g. distrofie muscolari, malattia di Parkinson). In particolare questa linea di ricerca è volta all’identificazione di biomarcatori di rilevanza diagnostica, prognostica e di risposta alla terapia nelle patologie menzionate con tecniche di biologia cellulare, biochimica e genetica. Le attività sono sviluppate nelle infrastrutture di ricerca di Neurobiologia, in collaborazione con le altre linee di ricerca dell’IRCCS.
Premessa
Le malattie indagate dalla Linea 1 comprendono un ampio spettro di condizioni con eziologie eterogenee e spaziano da varianti genetiche a molteplici fattori concorrenti. Questa linea di ricerca si sviluppa attraverso una rete integrata di competenze multidisciplinari complementari agli studi biologici nei settori della genetica, imaging e riabilitazione. Lo studio di biomarcatori, in particolare (ma non esclusivamente) quelli correlati alla risposta infiammatoria nelle distrofie muscolari e neurodegenerative, saranno alla base dei progetti di ricerca. La caratterizzazione del ruolo di citochine e chinasi coinvolte in pathways patogenici (e.g. PAK6 nella malattia di Parkinson) è di grande interesse per identificare biomarcatori utili sia a livello diagnostico sia per il follow-up del percorso riabilitativo.
Obiettivi
Gli obiettivi prefissati dalla Linea di ricerca 1 sono:
- Chiarire i meccanismi alla base di processi biologici fondamentali, tra cui infiammazione, atrofia e plasticità neuronale;
- Implementare gli studi sulla patogenesi e sui biomarcatori nelle malattie neurodegenerative, neuromuscolari e neurologiche acquisite;
- Implementare la raccolta dei campioni nella Biobanca “Malattie Rare e Neuro Riabilitazione” (San Camillo IRCCS) con dati clinici su cartella informatizzata.
Risultati attesi
L’attività di ricerca della Linea 1 è volta alla realizzazione di nuovi percorsi riabilitativi in malattie rare e neurodegenerative e sindromi neurologiche acquisite. Tali percorsi saranno basati su:
- Quantificazione dell’espressione di biomarcatori proteici e molecolari in campioni biologici;
- Correlazione della variazione dell’espressione di tali marcatori con sintomatologia e percorso riabilitativo supportati da dati quantitativi o semiquantitativi di variazione degli aspetti neuroimaging clinico e neurofisiologia;
- Validazione di test valutativi e misure di outcome clinico/riabilitativo.
Responsabile di Linea 1
